提升疑难罕见病诊治水平 助力新兴学科建设与发展

5月16日,中华医学会神经病学分会神经遗传学组组长、浙江省医学会神经病学分会主任委员、著名神经系统疑难罕见病诊治专家吴志英教授来丽水市中心医院神经内科指导疑难罕见病诊治中心及体系建设并开展疑难病例会诊。吴志英教授对每一位患者进行详尽的病史询问和体格检查,抽丝剥茧,分析疾病的特点,给出精准性、指导性的诊疗方案。

吴志英教授此次来院,进一步提出了破局罕见病诊断难、治疗难和研究难的策略,为丽水市中心医院进一步建设丽水市疑难罕见病诊治中心奠定基础。经过前期准备,丽水市中心医院已初步形成了由各专业经验丰富且擅长疑难罕见病方向的多学科诊治专家团队,并与国内多个知名院所建立长期合作及双向转诊关系,为罕见病患者提供全面、细致、精准的诊疗服务及遗传、生育指导。

据统计,全世界有7000多种罕见病,约占全部人类疾病的10%,而神经系统疾病约占70%。由于罕见病病种复杂,常导致高误诊、高漏诊、用药难等问题,在基层医院特别容易出现错诊、漏诊情况,使患者错过最佳诊疗时机,导致生存几率降低。因此,开展罕见病的早期诊断和规范治疗,可以显著提高患者生存几率。目前国家和社会对罕见病的关注越来越多,也出台了很多有利政策支持公立医院及临床一线医师把罕见病诊治这项事业做好。为实现“健康中国,一个都不能少”的目标,罕见病已经成为新的学科建设与发展的着力点。

丽水市中心医院神经内科自开科以来就高度重视疑难罕见病的诊疗工作,成立丽水市首个中枢神经系统疑难病会诊中心,并开设丽水市首个神经免疫专病门诊,逐步建成了神经系统疑难病及神经免疫疾病诊治及会诊中心,同时是沪浙神经系统罕见病研究创新联盟,浙江省罕见病协作网第一批成员单位,丽水市精准医学研究重点实验室等。长期致力于改善神经系统疑难罕见病诊治服务流程。自2021年聘请吴志英教授为学科特聘顾问后,科室在疑难罕见病收治数量及诊疗水平上取得了质和量的全面提升,尤其在多发性硬化、肝豆状核变性、亨廷顿舞蹈病、发作性运动诱发性运动障碍、运动神经元病及各种神经系统遗传病的诊治方便取得了突破,不仅能精准诊断,而且在药物治疗方面给患者开通双通道,使罕见病患者药物可及,受到了患者的肯定与好评。

专家门诊

黄慧芬

副主任医师/神经内科主任助理

浙江省省市共建神经病学重点学科后备带头人,丽水市绿谷医坛新秀,现受聘中国老年医学学会神经医学分会第二届委员会委员、浙江省医学会罕见病分会第二届委员会、浙江省卒中学会青年理事、浙江省神经科学学会第一届心理与行为分会委员、浙江省医师协会神经内科医师分会神经免疫学组委员、浙江省中西医结合学会神经内科专业委员会青年委员等国家级、省市级学术任职10余职数。长期从事神经免疫及疑难病诊治研究工作,已有10余年的临床诊治及研究经验。

门诊时间:每周三

地点:丽水市中心医院门诊二楼内三诊区

 

吴志英教授为丽水市中心医院神经内科特聘顾问,不定期开展神经系统疑难罕见病会诊工作,回馈广大患者长久以来的信任与支持。患者可通过拨打电话0578-2285338、0578-2285336、0578-2285337咨询预约。

文章来源 | 神经内科
文字 | 黄慧芬
编辑 排版 | 罗嫣婷
初审 | 黄跃金
二审 | 徐   奕
三审 | 边乐超

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